euh! je précise que je vais tenter de faire au plus simple car les sciences ne sont pas trop mon truc et je risque de dire des betises... histoire de se cultiver un peu ... ça peut servir à tout le monde...
Le gène ( fragment d'ADN qui contient une information pour la fabrication d'une protéine) responsable du syndrome de Cornelia de Lange a été identifié en 2004 (seulement...) : il s'agit du NIPBL.
Donc en fait ce gène code pour la fabrication d'une protéine inconnue jusqu'à présent.
De plus, le syndrome de cornelia de lange est un syndrome congénital, ce qui signifie qu'il est présent à la naissance mais peut ne se manifester que peu à peu. A cause de cela, le diagnostic est difficile à rendre immédiatement puisqu'un enfant ne présente pas tous les signes et symptômes.
le Syndrome De Cornelia De Lange Laissez votre trace, cela fait plaisir...
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quelques petits mots sur une maladie rare, l'association qui la défend
quelques petits mots simples pour soutenir les familles...
laissez votre trace sur ce blog pour elles...
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France
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meschans0n, Posté le mercredi 27 juin 2007 05:59
j'ai fais une recherche sur cette maladie... sa ma fais beaucoup de peine mais en meme temps de bonheur car voir un enfant plein de courage et de sourire avec sa c'est vraiment beau et bien...
au college j'ai meme fais un article dans le journal sur ce blog pour qu'il soit connu....
je ne sais pas si il sera mis en ligne car je l'ai fais en fin d'année...
sinon bon courage !!
sandra1972, Posté le lundi 20 août 2007 15:51
dommage qu'il n'y ai rien de plus!